2016年4月,全球首例接受“无创胚胎染色体”筛查的试管婴儿诞生,这种最新辅助生殖技术摒弃了传统胚胎植入前筛查细胞的做法,采用无创的方式,结合第二代高通量测序,帮助医生筛选染色体正常的胚胎进行移植,显著地提高试管婴儿的妊娠成功率。>
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众所周知,人类是有23对,46条染色体组成的,当染色体多或少时,都会导致胚胎发育的不正常,以及胚胎植入的不正常,会引起移植后的生化和流产妊娠的风险。
比如最常见的唐氏综合征,就是第21号染色体多一条。那么,如何检查胚胎的染色体是否正常?我们知道胚胎的移植一般是发生在第三天或者第五的胚胎,在胚胎移植前,该如何检查胚胎的染色体是否正常?
传统的胚胎染色体筛查的方法是:细胞活检,第五天囊胚(由内细胞层和滋养层组成的),胚胎师从胚胎滋养层提取五个细胞做活检,来检测胚胎的染色体是否正常。
最新的NICS技术(无创染色体筛查):将胚胎培养液体中的培养基和由培养基中滋养细胞所释放的DNA收集起来,把这些收集到的DNA标本来做检查。其筛查原理类似怀孕后做的羊穿。
NICS的显明优势:1)不需要做活检,对胚胎的损伤几乎没有;2)取到的DNA可以来自滋养细胞也可来自内细胞团,检测更全面;3)不做活检的细胞不会产生任何的应激反应,从而保持了胚胎的完整性。将培养到第五天的囊胚冻起来,只检测胚胎的培养基,很大程序上减少了对染色体正常的胚胎的伤害,最大程度地增加了移植成功率和妊娠成功率。
来自临床的第一个无创胚胎染色体检测的案例:从2010年开始备孕,一直未能成功,女方卵巢功能退化,男方为平衡易位携带者,他们生育正常后代的几率仅为1/9,加之考虑到年龄问题,这对夫妻使用最新的无创胚胎染色体筛查技术来生育健康下一代。在经过他们同意后,科研团队帮助他们在仅有的3个胚胎中找到了1个染色体检测正常的胚胎进行移植,女方成功怀孕。怀孕后,羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。胎儿出生后,经过新生儿科专家的检查,身体健康,情况良好。
今天的试管技术越来越完善,做过PGT-A和NICS的检测的胚胎,生化流产率仅为9%。期待每个家庭都孕育出健康的宝宝。
试管婴儿怀孕之后跟自然怀孕是一样的,产检也是相同的,跟自然怀孕一样的是会面临做无创还是做唐筛的选择,今天小编就为大家解答一下试管婴儿产检应该选择误闯还是唐筛?
唐氏筛查检查时间:孕14-20周+6天
操作方式:
通过抽取准妈妈的血清,监测母体血清中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,需要结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等等,计算出生先天缺陷儿的危险系数。
优点:血液取样比较容易,大多数实验室都能分析血液,比较便宜
缺点:1.不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心(检出率60-80%时,筛查假阴性率相对较高)。
2.高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常(假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%-2%)。
3.影响风险评估的因素较多,质控困难。
无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)检查时间:孕12-26周
操作方式:通过采集孕妇外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
优点:比唐筛的准确率要高,预期检出率远远高于唐氏筛查。
缺点:1.价格较贵。
2.检测范围:目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。
3.无创产前基因检测对低比例嵌合型21-三体、18-三体、13-三体不能明确检测。
4.对于其他染色体数目及少数结构异常仅存在提示作用。
5.母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技术。
由此可见,无论是唐筛还是无创,都要根据自己的实际情况做决定,但是无创相比于唐筛来说更准确,价格自然也要贵一些,最后好孕无忧小编希望大家都能顺利分娩!